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Servizi di assistenza sociale specializzati Servizi di Eurordis. Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni clinici e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2.

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I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata. I segni istologici non sono patognomonici nella WWS le anomalie delle fibre elastiche possono essere molto ridotte o non specifichema consentono di differenziare la WSS dall’ARCL2 e dalla cutis laxa autosomica recessiva tipo 1 ARCL1; si veda questo termine. Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test diagnostici 55 Associazioni dei pazienti wsss Farmaco i orfano i 0.

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Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano. InfanziaNeonatal ICD Testo della malattia e pubblicazioni correlate. Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

WSS – Wikipedia

Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento. Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Articolo di genetica clinica English Sebbene il quadro clinico della sindrome della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: La prevalenza non è nota.

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La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e wsx piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

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Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q Il trattamento è sintomatico. Di recente sono state identificate qss del gene PYCR1 17q Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l’unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole.

Revisore i esperto i: Sono stati descritti circa 30 casi.

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